Каталог ENCODE4 описывает 92 миллиона взаимодействий энхансеров и генов
Материал подготовлен искусственным интеллектом на основе нескольких источников — ссылки на оригиналы приведены ниже.
Консорциум ENCODE4 опубликовал в Nature 15 июля энциклопедию, содержащую более 92 миллионов регуляторных взаимодействий между энхансерами и генами. Ресурс объединяет данные тысяч типов клеток и условий, показывая, как удаленные элементы ДНК контролируют экспрессию генов. Ожидается, что каталог ускорит исследования регуляции генов и генетики человека.
Ресурс ENCODE4
Проект ENCODE4, продолжение Энциклопедии элементов ДНК, создал комплексную карту регуляторных взаимодействий энхансеров и генов. Каталог включает 92 089 616 взаимодействий в 1 366 типах клеток и 1 024 биологических образцах, как сообщается в Nature. Каждое взаимодействие подтверждено несколькими линиями доказательств, включая данные конформации хроматина, eQTL и CRISPR-пертурбаций.
Интеграция и доступ к данным
Энциклопедия объединяет данные анализов консорциума ENCODE4, таких как Hi-C, ChIP-seq и одноядерная РНК-секвенирование. Исследователи могут получить доступ к взаимодействиям через портал ENCODE, который предоставляет поисковую базу данных и инструменты визуализации. Ресурс охватывает 1 024 биологических образца, включая первичные клетки, ткани и клеточные линии человека и мыши.
Значение для генетики
Карта связывает более 92 миллионов пар энхансер-ген, многие из которых ассоциированы с вариантами, связанными с заболеваниями из GWAS-исследований. Например, каталог идентифицирует регуляторные взаимодействия для 87% известных GWAS-локусов, обеспечивая механистическую основу для некодирующих вариантов. Ожидается, что этот ресурс поможет в интерпретации генетических вариантов, связанных с раком, нарушениями развития и другими заболеваниями.
Что дальше
Консорциум ENCODE4 планирует ежегодно обновлять энциклопедию новыми данными и типами клеток. Остается неясным, как ресурс будет интегрирован с другими регуляторными базами данных, такими как FANTOM и Roadmap Epigenomics, для создания единого представления о регуляции генов.
1 источник
Каталог ENCODE4 описывает 92 миллиона взаимодействий энхансеров и генов
